La malattia di Alzheimer è la forma più diffusa di demenza nell’età avanzata, il che la rende anche una condizione molto temuta. Solo il nome fa pensare ad una perdita di memoria, di ricordi e quindi di vita. Ma come si presenta la malattia, e come la si può affrontare? È possibile curare l’Alzheimer?
La malattia di Alzheimer (AD, Alzheimer’s Disease), neurodegenerativa e a carattere progressivo, in Italia affligge oltre un milione di individui.
Nell’immaginario collettivo l’Alzheimer è immediatamente associato alla perdita di memoria: in realtà questo è soltanto uno degli aspetti della malattia, poiché anche le altre funzioni cognitive, quali il ragionamento, la pianificazione, il linguaggio, la capacità di orientarsi nell’ambiente e così via, vengono irrimediabilmente compromesse, e la persona affetta mostra inoltre disturbi dell’umore e del comportamento.
Una volta che i sintomi diventano evidenti si sopravvive in media 8-10 anni. La morte è provocata dalle complicazioni conseguenti alla distruzione del tessuto cerebrale.
Spesso si tende a confondere l’Alzheimer con il normale “perdere colpi” che sopraggiunge man mano che si invecchia, ma nel caso della demenza il declino interferisce in maniera pesante con la quotidianità, facendo perdere all’individuo la sua indipendenza.
La malattia modifica il cervello essenzialmente in due modi.
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Le placche senili situate nell’ambiente extra-cellulare, sono costituite da un nucleo centrale e da una regione periferica. Il nucleo centrale è formato da:
Il ptide β-amiloide (Aβ) è il principale componente della placca. Origina da una proteina transmembrana (cioè che attraversa la membrana cellulare) chiamata APP o proteina precursore dell’amiloide, quando questa viene tagliata dall’enzima β-secretasi (BACE), prima, e γ-secretasi, poi. Dalla suddetta operazione di taglio nascono due forme di β-amiloide:
Poiché le secretasi sono enzimi normalmente presenti, resta da capire se la β-amiloide abbia anche un ruolo fisiologico, e se sì quale. La regione periferica circonda il nucleo della placca, e in essa sono presenti:
Diversi studi hanno dimostrato che questo peptide non danneggia il cervello solo attraverso le placche, ma anche grazie all’aggregazione in oligomeri solubili (molecole con 2-12 subunità di Aβ); secondo alcuni autori gli oligomeri di β-amiloide sarebbero addirittura i principali responsabili del danno sinaptico e neuronale. |
In base alle nostre conoscenze, l’accumulo delle placche è il primissimo evento patologico della storia naturale dell’AD. Per questa ragione non si possono mettere in relazione le placche con la gravità della patologia, visto che tale accumulo inizia anche molti anni prima dell’esordio clinico, per poi giungere a un livello stabile nella fase preclinica (MCI) o nella fase iniziale della demenza.
Le prime zone in cui si registra la formazione di placche sono le aree associative della corteccia cerebrale. Le aree associative sono quello che si trova tra l’arrivo del segnale sensitivo e la partenza del comando motorio. Sono ciò che ci consente di:
Successivamente viene coinvolto il sistema limbico, del quale fa parte la formazione ippocampica. Essa è implicata nell’apprendimento e nella memoria
Infine, anche le formazioni sottocorticali (ad esempio il cervelletto) vengono interessate dall’accumulo.
I grovigli neurofibrillari sono degli aggregati localizzati nel citoplasma dei neuroni. Il principale componente dei grovigli è la proteina tau iperfosforilata, che si ritrova anche negli assoni distrofici posti alla periferia delle placche senili.
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La proteina tau è una componente essenziale del citoscheletro dei neuroni. Si lega ai microtubuli in modo che si dispongano paralleli fra loro: si crea una fila ordinata, una specie di nastro trasportatore sul quale si spostano:
Questo sistema di trasporto è molto importante per la vitalità dei neuroni. La proteina tau di norma esiste in due forme, fosforilata e non fosforilata, in equilibrio tra loro; equilibrio che si spezza nell’Alzheimer, poiché prevale la proteina tau iperfosforilata che si ritrova nei grovigli. Viene a mancare ciò che rendeva stabile il sistema dei microtubuli e perciò anche il suo ruolo di trasportatore, ed è assai probabile che sia questo evento a causare la neurodegenerazione. Secondo alcuni studi, gli aggregati del peptide β-amiloide promuovono la fosforilazione della proteina tau. |
La misura della quantità e della distribuzione dei grovigli è un buon indice della gravità e della durata della demenza di Alzheimer.
L’accumulo della proteina tau comincia nella corteccia della formazione ippocampale per poi estendersi alla corteccia associativa cerebrale.
È interessante notare che - sia nel caso dei grovigli che delle placche senili - la corteccia motoria e le aree sensitiva primaria e visiva primaria risultano meno colpite rispetto a tutte le altre.
Angiopatia amiloide cerebrale (CAA) consiste nella deposizione di β-amiloide nella tonaca media delle arterie ; la forma principale, in questi aggregati, è la Aβ 40.
È un’alterazione che può contribuire al declino cognitivo osservato nell’Alzheimer.
La CAA è maggiormente frequente nelle arterie leptomeningee che nelle arterie corticali, e tra queste ultime è più facile riscontrarla nelle arterie parietali posteriori e occipitali.
L’angiopatia viene rilevata nell’80% dei pazienti con AD, ma non dà sintomi, a meno che non sia grave : in questo caso, la parete dei vasi può indebolirsi fino a rompersi, generando un’ emorragia rischiosa per la sopravvivenza.
La perdita dei neuroni è alla base dell’ atrofia corticale a causa della quale il cervello appare ridotto di volume e raggrinzito.
La morte dei neuroni segue uno schema sovrapponibile a quello della formazione dei grovigli neurofibrillari. Però, il numero dei neuroni degenerati è superiore: significa che esiste almeno un meccanismo di morte che non deriva dall’accumulo della proteina tau.
La perdita delle sinapsi, piccole regioni specializzate che consentono la comunicazione dei neuroni è di maggiore intensità rispetto alla perdita neuronale, fatto che suggerisce che la scomparsa dei contatti sinaptici inizi precocemente e sia seguita da quella neuronale.
Come se non bastasse, è stato notato che le connessioni tra i neuroni sopravvissuti sono poco efficienti.
Le vie di trasmissione sinaptica implicate nelle modalità d’insorgenza dell’Alzheimer sono più d'una, e includono
la via che utilizza l’ acetilcolina
la via che impiega il glutammato.
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Disfunzione colinergica I neuroni colinergici del cervello sono raggruppati in diversi nuclei, che vengono chiamati nell’insieme sistema colinergico basale del prosencefalo. Da qui partono fibre che raggiungono
Questi aggregati di sostanza grigia appaiono fortemente danneggiati nell’AD familiare e negli stadi avanzati dell’AD sporadico. Nei pazienti con decadimento cognitivo lieve (MCI) e con demenza lieve, invece, i deficit sembrano essere causati da un disturbo della trasmissione colinergica, che si manifesta con:
Sono molte le evidenze che chiamano in causa la β-amiloide. Essa sarebbe capace di promuovere la disfunzione colinergica in diversi modi, ad esempio agendo
Disfunzione glutamatergica Il glutammato il principale neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso centrale, e la formazione ippocampica presenta un’elevata densità di recettori per questo neurotrasmettitore. Ai fini della trattazione è utile nominare i recettori NMDA. Potremmo definirli recettori “speciali”, perché si attivano soltanto nel potenziamento a lungo termine. In cosa consiste? Quando è in corso l’ apprendimento di nuove informazioni o il consolidamento di un ricordo, si assiste allo sblocco dei recettori NMDA. Nella loro struttura è presente un canale per gli ioni calcio : l’aumento della concentrazione del calcio nel neurone post-sinaptico innesca una serie di risposte, per esempio l’aumento del numero dei recettori AMPA (un altro tipo di recettori per il glutammato) sul terminale post-sinaptico stesso. I neuroni coinvolti nel potenziamento diventano così parte di una via neuronale facilitata e saranno in grado di comunicare tra loro in maniera più efficiente. È stato ipotizzato, a proposito dell’Alzheimer, che gli oligomeri di β-amiloide interferiscano con il sistema di blocco dei recettori NMDA, i quali lasceranno sempre passare un po’ di calcio nel neurone post-sinaptico. Di conseguenza:
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La causa della demenza di Alzheimer è nota in una percentuale molto ridotta di pazienti (meno del 5%): si tratta della cosiddetta forma familiare della malattia. La stragrande maggioranza dei casi è affetta dalla forma sporadica.
L’ Alzheimer familiare è determinato da mutazioni genetiche rare che vengono trasmesse con modalità autosomica dominante, e ciò vuol dire che basta una sola copia del gene mutato per sviluppare la patologia.
Nelle persone che ereditano queste mutazioni l’esordio della malattia di solito è precoce, prima dei 65 anni. Finora sono stati identificati tre geni che causano l’AD:
Questi geni hanno in comune la capacità di influenzare la formazione di β-amiloide, peptide che si trova in abbondanza in un cervello con l’Alzheimer.
Le cause dell’ Alzheimer sporadico non sono ancora note, tuttavia, siamo a conoscenza di una serie di fattori che, quando presenti, aumentano la probabilità di ammalarsi. Alcuni sono modificabili, altri no:
Nel corso degli anni, anche diverse sostanze e oggetti di uso comune hanno rischiato di far parte della lista dei fattori di rischio dell’AD. Scopriamone alcuni.
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Chi viene colpito dal morbo di Alzheimer sperimenta disturbi di natura
cognitiva, vale a dire di memoria, del linguaggio, dell’orientamento, dell’attenzione e della pianificazione, del riconoscimento di stimoli
comportamentale, come i bruschi sbalzi d’umore, le allucinazioni, i deliri, il vagabondaggio.
Sono deficit che non si presentano tutti contemporaneamente e l’evoluzione della malattia può essere suddivisa in quattro stadi, ciascuno dei quali è variabile, a seconda del soggetto, per durata e quadro sintomatologico :
stadio iniziale
stadio intermedio
stadio avanzato
stadio terminale.
Questa è la fase in cui i problemi mostrati dalla persona affetta vengono sottovalutati e attribuiti all’invecchiamento, alla stanchezza e/o allo stress:
Vediamo in cosa consistono:
Amnesia che è il termine tecnico per indicare il deficit di memoria. La demenza di Alzheimer è caratterizzata da due tipi di amnesia: amnesia anterograda che non consente di imparare cose nuove, amnesia retrograda che non consente i ricordi recenti.
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Esempi pratici
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Deficit linguistico: il soggetto inizia ad incontrare difficoltà ad esprimere in parole l’esatto concetto che ha in mente, si blocca spesso nel bel mezzo di una frase perché la parola giusta “non vuole arrivare”, utilizza spesso parole come “roba”, “coso”, che gli consentono di terminare il discorso, fa giri di parole: ad esempio, la parola “innaffiatoio” potrebbe diventare “quel coso che serve a trasportare l’acqua”, dice una parola al posto di un’altra, magari perché si assomigliano come famiglia di appartenenza (ad esempio “asciugamano” al posto di “tovagliolo”) oppure come pronuncia (come “forchetta” invece di “porchetta”).
Disorientamento nel tempo e nello spazio.
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Esempi pratici 1. La signora M. si domanda: “È stato ieri o stamattina che ho incontrato mia nipote e il suo fidanzato al supermercato?” 2. La signora M. esce di casa a piedi per la sua abituale passeggiata nel quartiere: nel bel mezzo del tragitto si dimentica dove si trova e che strada prendere per tornare a casa. |
Deficit di attenzione e pianificazione. Noi siamo abituati, nella nostra vita di tutti i giorni, a destreggiarci in una serie di attività, che richiedono un’organizzazione più o meno complessa. Per riuscire a fare questo abbiamo bisogno di suddividere la nostra attenzione su più fronti. A causa dell’Alzheimer diventa difficile occuparsi di più di una cosa per volta, anche se si tratta di eseguire attività che ci sono familiari.
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Esempio pratico È tanto tempo che i figli della signora M. sono cresciuti e andati a vivere altrove, ma ogni settimana la famiglia si riunisce, e lei prepara per l’occasione un pranzo costituito da quattro portate, senza dimenticarsi di dare un’occhiata al gatto di casa, il quale vuole anche lui mangiare e combina marachelle. Da un po’ di tempo, però, la signora M. trova più faticoso e complicato gestire questa situazione, fino al giorno in cui gli ospiti arrivano e non c’è nulla di pronto. |
Disturbi dell’umore e del comportamento. Esiste un certo numero di pazienti di AD il quale non si rende conto che qualcosa non va (condizione conosciuta come anosognosia), ma negli altri casi la difficoltà ad apprendere e a ricordare, ad esprimersi nel modo voluto e a svolgere delle mansioni generano con il tempo un sentimento di inadeguatezza, per cui il malato si sentirà depresso. E’ anche possibile che si senta apatico, cioè che i passatempi che prima destavano il suo interesse ora lo lascino indifferente o quasi. il fatto che parenti, amici e colleghi gli facciano notare le dimenticanze e le altre sue difficoltà può scatenare un accesso d’ira. Possono anche comparire i primi pensieri persecutori.
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Esempio pratico L’Alzheimer porta la signora M. a perdere molto spesso i suoi oggetti, per esempio gli occhiali da lettura, anche perché a volte abbandona gli oggetti in luoghi inconsueti. Questa volta, però, si è resa conto che la sua amata catenina d’oro è scomparsa. Avendo perso la memoria a breve termine, non è in grado di stabilire dove potrebbe cercarla. Così, si convince che non riesce a trovarla perché qualcuno le ha voluto fare uno scherzo oppure rubargliela, per rivenderla o semplicemente per provocarle un dispiacere. |
La persona affetta da Alzheimer ha ormai abbandonato il lavoro fuori casa (se ne aveva uno), e in casa ha bisogno di qualcuno che controlli il suo operato e che la aiuti a sbrigare le faccende più gravose. Non può uscire da sola, tantomeno guidare, per questioni di sicurezza.
Si assiste a un peggioramento dei disturbi preesistenti e all’insorgenza di nuovi:
Amnesia. In questa fase sopravvivono ancora i ricordi più antichi. Ciò può portare la persona a credere che quelle memorie siano il suo presente. A causa della totale compromissione della memoria recente ripete le stesse frasi, domande, o storie moltissime volte. Con il tempo anche i ricordi più radicati nella mente cominciano ad essere intaccati dalla malattia, quindi iniziano a presentare incongruenze, ad esempio di natura temporale.
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Esempio pratico La signora M. è in uno di quei momenti in cui si lascia andare ai ricordi. Comincia a raccontare: “Mi ricordo ancora di quando avevo sei anni e sono andata in gita al lago. C’eravamo io, mio padre e tuo fratello. La nonna era incinta, quindi non è potuta venire”. |
Deficit linguistico. Ci troviamo di fronte a un individuo che sta gradualmente perdendo la capacità di esprimersi verbalmente, che riesce a capire e a dire solo frasi semplici su argomenti altrettanto semplici. La persona diventa via via incapace ad assegnare un significato alle parole che sente (afasia) e che legge (alessia), poiché non ricorda ciò che è stato detto poco prima dal suo interlocutore, non può formulare una risposta adatta. A causa dei problemi di attenzione è facile che dopo un po’ si distragga, smettendo di seguire la conversazione.
Acalculia. È la perdita dell’abilità a destreggiarsi con i numeri : il soggetto incontra ostacoli con calcoli sempre più semplici. Risulta chiaro che non sia più in grado di pagare le bollette o gestire un conto bancario, per esempio.
Disorientamento. L’individuo con AD si smarrisce molto facilmente, e anche orientarsi nella propria casa rappresenta una sfida. È molto probabile che non sappia in che stagione siamo, il giorno e la data e, se sta rivivendo un momento del passato, anche l’anno.
Perdita del senso critico. La persona malata sta perdendo la facoltà di giudicare se stessa e le proprie azioni.
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Esempio pratico Prima dell’Alzheimer, la signora M. usciva di casa sempre elegante e profumata. Ora le capita sempre più spesso di non curarsi del proprio abbigliamento e della pulizia. È capace di andare in panetteria e spendere tutta la sua pensione in buste di pane, senza preoccuparsi del futuro. |
Deficit visuo-spaziali. Il paziente di AD sviluppa aprassia, cioè l’incapacità di coordinare dei movimenti volti a raggiungere uno scopo, per cui può rimanere bloccato in auto o dentro una stanza perché non ricorda più cosa fare per aprire la portiera o la porta, può fare errori quando si veste, come infilare la cintura sotto i pantaloni, oppure non riesce più ad abbottonarsi la camicia, allacciare le scarpe, e così via. Inoltre, l’incapacità a calcolare bene le distanze, lo porta ad andare a sbattere contro i mobili o i muri.
Disturbi dell’umore e del comportamento. Il soggetto tende ad essere sempre più solitario perchè non riesce a prendere parte a una conversazione. A causa del sempre maggiore disorientamento, ogni spostamento diventa per il malato un vero inferno, poiché percepisce ogni cambiamento di ambiente come fonte di pericolo. Può essere vittima di allucinazioni, sia di tipo visivo che uditivo.
Nella terza fase dell’Alzheimer il malato ha bisogno di assistenza continua :
Amnesia. Sebbene l’individuo possa ancora ricordare come si chiami, ha purtroppo dimenticato il proprio vissuto.
Deficit linguistico. Le abilità linguistiche sono quasi perdute sia in termini di comprensione che di articolazione delle parole. La persona può ancora pronunciare parole o frasi, spesso ripetute come una litania, oppure ripete frasi dette dal suo interlocutore (ecolalia).
Agnosia e prosopagnosia. L’ agnosia è l’impossibilità da parte del paziente di identificare i segnali sensoriali, siano essi provenienti dall’esterno, come quelli visivi, o dall’interno, come quelli dolorifici. La prosopagnosia impedisce invece di riconoscere i volti delle persone, compreso il proprio. Il malato è quindi convinto di avere a che fare con estranei, oppure identifica persone estranee come parenti o vecchi amici. Può provare sentimenti di paura e ostilità nei confronti della propria immagine riflessa.
Disturbi dell’umore e del comportamento. In questa fase sono molto difficili da controllare, poiché il soggetto è perennemente incapace di ragionare, confuso e sconvolto. È molto facile che si agiti e che aggredisca fisicamente e verbalmente chi l’assiste. Tende a vagabondare e non riesce a stare seduto. L’andatura è particolare: trascina i piedi ed è piuttosto impacciato nei movimenti. È incline a dormire il giorno e a stare sveglio la notte. Questa inversione del ciclo-veglia sonno è all’origine di un fenomeno molto difficile da gestire chiamato sundowning : non appena inizia a fare buio il malato diventa inquieto, più agitato e propenso a manifestazioni aggressive; è difficile o impossibile tenerlo a letto
Alla fine anche le abilità motorie, sia volontarie che riflesse, arrivano ad essere danneggiate.
Nell’ultima fase, il paziente di Alzheimer:
è confinato a letto, muto, privo di espressione
non ha memoria di chi sia ed è inconsapevole del mondo esterno
ha perso i riflessi della minzione e della defecazione, ossia è incontinente
ha perso il riflesso della deglutizione. Di quest’ultimo fatto ci si rende conto quando si scopre che il proprio assistito ha il cavo orale letteralmente pieno di saliva
può avere delle crisi convulsive.
Quando una persona sta vivendo lo stadio terminale della demenza di Alzheimer, sono diverse le condizioni che favoriscono l’ insorgenza di infezioni :
l’incapacità di inghiottire correttamente la saliva, il cibo e i liquidi fa sì che queste sostanze, ricche dei microbi della bocca, finiscano nelle vie respiratorie e quindi nei polmoni, provocando una polmonite da aspirazione, la quale spesso contribuisce a provocare il decesso
non potendo deglutire, non è possibile introdurre cibo e acqua a sufficienza, fatto che costringe a ricorrere alla nutrizione tramite flebo. La malnutrizione e la disidratazione sono comunque un rischio e indeboliscono il sistema immunitario
la costrizione a letto predispone alla formazione di piaghe da decubito che possono infettarsi.
Oltre alle infezioni secondarie, c’è un’altra complicanza che aumenta il rischio di morte: l’ embolia polmonare. Purtroppo, l’ immobilità è una condizione che predispone alla stasi venosa, e perciò alla formazione di coaguli di sangue nelle vene. Può accadere che uno di questi coaguli si stacchi diventando un embolo : l’embolo viaggia fino al cuore e viene pompato del circolo polmonare, dove può ostruire un ramo dell’arteria polmonare, o addirittura l’arteria polmonare stessa, se sufficientemente grande.
L’unico modo per stabilire con certezza che una persona abbia l’Alzheimer è il prelievo del tessuto cerebrale seguito dalla sua analisi microscopica, grazie alla quale si osservano le alterazioni già descritte. Ciò è attuabile solo dopo la morte, quando viene fatta l’ autopsia, oppure con una biopsia cerebrale, cioè il prelievo di tessuto nel paziente vivo. Quest’ultima tecnica tuttavia non fa parte degli esami di routine, perché è invasiva.
I metodi di valutazione del soggetto utilizzati attualmente seguono le linee guida pubblicate nel 2011 (NIA-AA Criteria), un aggiornamento dei criteri usati fin dal 1984. Il procedimento diagnostico è composto da diverse fasi:
anamnesi
esame obiettivo (generale e neurologico)
test neuropsicologici
valutazione psichiatrica
esami di laboratorio.
Inoltre, rispetto alle vecchie linee guida, i criteri del 2011 prevedono tre importanti cambiamenti, fatti con l’intento di rendere la diagnosi sempre più precoce e accurata :
Suddivisione della malattia di Alzheimer in due momenti:
Decadimento cognitivo /MCI) lieve dovuto all’Alzheimer. Questa condizione indica un peggioramento delle abilità intellettive rispetto a una situazione precedente, non tanto grave, però, da intralciare lo svolgimento della vita di tutti i giorni
Demenza dovuta all’Alzheimer.
Introduzione di una nuova entità diagnostica: la fase preclinica dell’Alzheimer, dove possono già esserci modificazioni rilevabili nel cervello, nel liquor cefalo-rachidiano o nel sangue, ma non i sintomi del morbo.
Aggiunta di esami atti a cercare la presenza di biomarker. Diversi gruppi di ricerca stanno lavorando per trovare degli indicatori affidabili di malattia. Trovare un biomarker specifico dell’Alzheimer rintracciabile nel liquor, o ancora meglio nel sangue, semplificherebbe molto la diagnosi, soprattutto se tale biomarker fosse rilevabile già nella fase preclinica.
Tra i diversi fattori oggetto di studi ci sono i livelli di β-amiloide e proteina tau
nel liquido cerebro-spinale.
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Qual è l’importanza di una diagnosi precoce?
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Fatte queste premesse, vediamo quale percorso dovrà seguire una persona la quale, per via della propria o dei familiari preoccupazione, decide di chiedere un consulto medico.
È simile a un’intervista, che ha per oggetto la storia clinica del paziente, l’ambiente in cui vive e lavora, i farmaci che prende abitualmente etc. grazie alla quale il medico comincia ad orientarsi.
L’anamnesi mira a scoprire i disturbi cognitivi (ed eventualmente comportamentali) che stanno creando il problema, in che modo sono comparsi e come sono progrediti nel tempo ; viene compilata grazie al soggetto, quando è consapevole della situazione, ai familiari e altre persone care.
Circa il 75% dei malati di Alzheimer riferisce una perdita di memoria, che non è comparsa all’improvviso, ma è peggiorata gradualmente nel corso del tempo.
A questo punto il corpo del paziente viene ”interrogato”, per trovare qualche indizio di malattia.
L’esame è prima di tutto generale, quindi si valuteranno lo stato di cute e annessi cutanei (peli, capelli, unghie), si ausculterà il cuore e così via; successivamente si farà l’esame neurologico, atto a valutare lo stato del sistema nervoso. Con l’esame neurologico si controllano:
il tono muscolare e la forza muscolare
i riflessi
la coordinazione e l’ equilibrio
i sensi della vista e dell’ udito.
Nel malato di Alzheimer le abilità motorie sono inizialmente nella norma, poiché la compromissione avviene solo negli stadi avanzati.
La confusione e il disorientamento non sono imputabili a un difetto visivo, come la cataratta, o all’ipoacusia, cioè a un udito debole.
Servono ad attestare se vi è un decadimento cognitivo e di che tipo. Un test molto diffuso è il Mini Mental Status Examination (MMSE), una valutazione da 30 punti, della durata di qualche minuto, sulle capacità di orientamento, memoria, calcolo, linguaggio, e abilità visuo-spaziali.
Il punteggio ottenuto va corretto usando degli appositi coefficienti di aggiustamento per età e livello di scolarizzazione: una persona normale ottiene il punteggio massimo, mentre una con demenza grave meno di 10 punti.
Il test può dare un risultato normale in alcuni pazienti di AD e in molti pazienti con MCI. In questo caso si dovrà procedere con dei test più complessi.
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MMSE Il medico sottopone la signora M. alle seguenti domande.
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È volta alla ricerca di cambiamenti della personalità, del comportamento, del ciclo sonno-veglia.
Solitamente il malato di Alzheimer appare depresso, ansioso, irritabile, poco propenso alla vita sociale. Gli altri disturbi menzionati in precedenza sono tipici delle fasi tardive del morbo.
Poiché ci sono tantissimi test che potrebbero essere fatti per escludere altre forme di demenza, le indicazioni dell’ American Academy of Neurology sono:
misurare i livelli nel sangue degli ormoni tiroidei e della vitamina B12. L’ ipotiroidismo e la ipovitaminosi sono entrambi causa di deterioramento cognitivo, in alcuni casi reversibile
Fare uno studio di diagnostica per immagini. Le tecniche utilizzate sono:
la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC). Sono entrambe in grado di mostrarci il cervello senza dover scoperchiare il cranio, e consentono di escludere tumori, infarto cerebrale, ematomi subdurali come cause di demenza. L’osservazione di una formazione ippocampica atrofica (quindi ridotta di volume), con conseguente ingrandimento del corno inferiore del ventricolo laterale, è indicativa di Alzheimer ; il volume della formazione ippocampica viene valutato paragonandolo con quello di persone anziane in salute che hanno fatto l’esame con lo stesso macchinario
la tomografia ad emissione di positroni (PET). Essa misura il grado di attività delle aree cerebrali. Nel circolo sanguigno del paziente viene iniettato un tracciante, del glucosio leggermente radioattivo, e visto che il glucosio è la principale fonte di energia dei neuroni si può controllare il loro stato di salute misurando i livelli di radioattività (molto bassi). Nel cervello con Alzheimer è evidente una riduzione del metabolismo di questo zucchero nella regione parieto-temporale : ciò accade a causa dell’accumulo di β-amiloide, che ostacola l’utilizzo del glucosio.
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Qualche anno fa è stato approvato l’utilizzo di un nuovo tracciante radioattivo, il Pittsburgh Compound B (PiB) in grado di mettere in evidenza l’accumulo di β-amiloide nel cervello. Al momento questa tecnica viene impiegata solo per scopi di ricerca. Poiché è noto che la deposizione di aggregati proteici comincia ben prima dell’esordio clinico dell’Alzheimer, una volta che saranno disponibili delle terapie capaci di modificare la storia naturale della malattia, un esame come questo aiuterebbe a selezionare e a trattare i pazienti prima del deterioramento intellettivo. |
Diversamente da quanto ci si aspetterebbe il test genetico non fa parte dell’iter diagnostico, a meno che il soggetto non abbia sviluppato la malattia precocemente. Il perché è presto detto: scoprire di essere portatori di un gene che determina l’Alzheimer, o che aumenta il rischio di ammalarsi, è una notizia con la quale non si può convivere serenamente.
L’Alzheimer è una malattia al momento incurabile, perciò ogni piano terapeutico è costruito con l’intento di ritardare il più possibile il declino, con beneficio del malato e di chi l’assiste (caregiver).
La terapia dell’Alzheimer è organizzata su due livelli:
trattamento farmacologico
trattamento di supporto.
I farmaci in uso intervengono sui sintomi dell’Alzheimer. Avremo quindi dei farmaci che
migliorano le capacità cognitive
agiscono sui disturbi dell’umore e del comportamento
sono utili per contrastare le crisi convulsive.
Gli studi dimostrano che l’impiego di questi medicinali consente al paziente di mantenere inalterato il punteggio fatto con il test MMSE per parecchi mesi.
Tra le molecole che incrementano le prestazioni intellettive attualmente utilizzate vi sono:
inibitori reversibili delle colinesterasi : rivastigmina, galantamina, donepezil
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Donepezil (Aricept) Farmaco approvato per l’uso nei casi di demenza di Alzheimer di grado lieve e moderato. Poiché impedisce la degradazione dell’ acetilcolina da parte dell’acetilcolinesterasi, la concentrazione di questo neurotrasmettitore aumenta nei circuiti neuronali grazie ai quali ricordiamo e pensiamo. Inoltre ha un effetto positivo in quei pazienti di AD con depressione. Nonostante il donepezil sia ben capace di attraversare la barriera emato-encefalica, ha purtroppo degli effetti anche a livello periferico, in particolare a carico dell’apparato digerente, del cuore, dell’apparato respiratorio, dei muscoli scheletrici. Aricept è associato ad effetti collaterali come:
L’uso di questo farmaco è controindicato in chi:
Il donepezil è disponibile sia sotto forma di compresse che di cerotti a rilascio graduale. |
antagonisti del recettore NMDA : memantina.
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Memantina (Ebixa) Viene impiegata in quei casi di demenza di Alzheimer moderata e severa. La molecola della memantina blocca i recettori NMDA del glutammato, i quali nell’AD vanno incontro a una iperattivazione (a causa dell’interazione con gli oligomeri di β-amiloide). Tale blocco non è permanente, dunque i recettori NMDA possono attivarsi quando arrivano i segnali del potenziamento a lungo termine. Questo farmaco può dare effetti collaterali come:
È controindicato in chi soffre di epilessia, perché in alcuni casi provoca convulsioni. Può interagire con altri farmaci, ad esempio quelli usati per
La memantina si assume per via orale; può anche essere impiegata in associazione con il donepezil. |
Abbiamo già visto che l’altra componente della malattia è rappresentata dai disturbi psichiatrici, la prescrizione di farmaci per questi disturbi dovrebbe avvenire, se possibile, solo dopo aver provato a fare dei cambiamenti nell’ambiente nel quale il paziente vive e nell’atteggiamento di chi assiste nei confronti del malato.
Antidepressivi : solitamente si adoperano gli inibitori della ricaptazione della serotonina perché, a differenza di altri farmaci contro la depressione, mostrano una ridotta azione anti-colinergica (e perciò non aggravano la perdita di memoria)
Ansiolitici : di solito vengono scelti il clonazepam e il lorazepam. Negli anziani, l’uso di queste molecole è associato a confusione mentale, agitazione, aumento del rischio di cadute (e quindi di fratture ossee)
Antipsicotici non convenzionali : un esempio è la quetiapina, somministrata a basse dosi. Grazie al loro effetto sedativo, gli antipsicotici riescono a calmare il paziente. Il problema è che questi farmaci vanno usati con prudenza, ma con certi malati non se ne può fare a meno, perché le strategie comportamentali sono troppo difficili da attuare o non funzionano.
Infine, se il soggetto soffre di crisi convulsive, si usano farmaci come la carbamazepina e la fenitoina.
Le conoscenze acquisite sulla malattia di Alzheimer hanno dato un forte input alla ricerca di molecole in grado di rallentare, fermare o addirittura prevenire il declino cognitivo. Nessuno di questi farmaci per ora è in commercio, poiché ognuno di essi, prima di essere approvato, deve superare numerosi test che ne attestino l’efficacia e la sicurezza.
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MK8931 Inibisce la β-secretasi, uno degli enzimi che partecipano alla formazione della β-amiloide. Questo farmaco attualmente viene studiato in test clinici di fase 3, e sinora si è mostrato efficace, riducendo i livelli del peptide Aβ nei cervelli di soggetti con Alzheimer lieve e moderato. Solanezumab È un anticorpo monoclonale (tante molecole identiche) studiato per legarsi alla β-amiloide e, trasportando il peptide lontano dal cervello, inibire la formazione delle placche. Diversi studi sono in corso per valutare il solanezumab: i partecipanti si sottopongono a dei test cognitivi, e alcuni di loro a un esame PET, che serve a misurare la concentrazione di β-amiloide. AADvac1 È un vaccino. Ha il compito di stimolare il sistema immunitario nei confronti della forma anomala della proteina tau, responsabile della formazione dei grovigli. Il farmaco è riuscito ad arrivare alla fase 1 della sperimentazione clinica, e sinora ha mostrato un buon profilo di sicurezza e tollerabilità. |
Potremmo definirlo come un insieme di strategie, messe in atto perché la persona affetta possa continuare a fare una vita dignitosa.
Vediamo quali accorgimenti si possono adottare per aiutare il malato di Alzheimer.
Prendere atto dell’amnesia, e incoraggiarlo ad avvalersi di metodi alternativi per ricordare, come dei promemoria, o una lavagnetta. Non pressarlo a ricordare, e intervenire solo quando chiede una mano. Per evitare che perda i suoi oggetti (occhiali, chiavi etc.) tenerli sempre nello stesso posto
Fargli indossare un bracciale o un ciondolo contenente informazioni su di sé (per esempio dove vive) e insistere perché abbia sempre con sé un cellulare con dei numeri da chiamare in caso si senta stordito o perda l’orientamento
Comunicare con frasi brevi e semplici. Ricordare che il malato ha una buona capacità di comprendere gli aspetti non verbali della comunicazione : attenzione quindi a guardare questa persona negli occhi, a non urlare, e magari a sorridere ed esprimere solidarietà con un abbraccio o una mano sulla spalla
Chiedere alla persona di rendersi utile nei compiti che può ancora svolgere, ad esempio apparecchiare la tavola o piegare i vestiti; fare in modo che si prenda cura di sé (pettinarsi, lavarsi i denti e così via). A causa dell’aprassia sarà necessario scomporre ogni attività in compiti più semplici
Se il medico ha prescritto dei farmaci, seguire alla lettera le sue indicazioni ; informarlo immediatamente qualora si dovessero notare degli effetti collaterali, oppure se il malato dovesse avere altri problemi (ad esempio un mal di denti). Bisogna tenere presente che il malato ha molta difficoltà a riconoscere e localizzare i segnali che vengono dal suo corpo, come il dolore, e avendo problemi a comunicare il suo disagio potrebbe esprimerlo in altre maniere, per esempio agitandosi.
Modificare l’abitazione in modo che sia su misura del malato. Si può evitare che inciampi o che scivoli, facendosi male, installando dei corrimano nelle scale e in bagno, rimuovendo tappeti e mobili in esubero. È essenziale anche ridurre il numero di specchi in casa, poiché il paziente potrebbe non riconoscersi e spaventarsi
Regalargli un ambiente tranquillo. Il concetto di routine ha assunto una connotazione negativa per molte persone; tuttavia, per una persona con AD, sapere ad esempio che è domenica, e che la domenica si fa il bucato, si mangiano le lasagne con figli e nipoti e poi si guardano insieme le foto di famiglia è molto confortante ; come lo è il fatto che non ci siano rumori forti e/o situazioni stressanti. In questo modo, una persona con Alzheimer difficilmente si confonde e reagisce male
Il soggetto con demenza sperimenta dei cambiamenti piuttosto traumatici. Perde le certezze che aveva e si sente impotente e infelice. È fondamentale che abbia qualcuno con cui parlare, che lo ascolti attentamente e gli tiri su il morale. Può trarre giovamento dal raccontarsi in un gruppo di supporto, dove ci si fa coraggio a vicenda
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Cosa può avere più valore del racconto di un’esperienza fatta in prima persona? Consigliamo la lettura del libro “ Visione parziale. Un diario dell’Alzheimer ”. È stato creato da un uomo affetto da Alzheimer, Cary Smith Henderson, un professore di Storia che ricevette la diagnosi precocemente. Nel libro sono riportate le sue riflessioni sulla malattia e sulla vita. Ecco un piccolo estratto. “Vogliamo che le cose vadano come prima. Ed è proprio questo che non riusciamo a sopportare, di non riuscire ad essere quello che eravamo… fa male da morire. E un’altra cosa che fa impazzire dell’Alzheimer è che nessuno vuole più parlare con noi. Forse ci temono… ma possiamo assicurare tutti: certamente l’Alzheimer non è contagioso.” |
Se la persona è preda di una delle sue fissazioni, e vi accusa e vi aggredisce, bisogna evitare di fare cose come infuriarsi o scoppiarle a ridere in faccia. Al tempo stesso non le si deve dare ragione, altrimenti le sue convinzioni si faranno sempre più radicate, e si deve cercare di spostare la sua attenzione su altro
Assicurarsi che il malato segua uno stile di vita sano. Verificare che segua un’alimentazione bilanciata e assuma molti liquidi (niente caffeina), perché può dimenticare o non preoccuparsi di mangiare e bere. Evitare la sedentarietà: anche una semplice passeggiata aiuta a mantenersi in salute e migliora l’umore.
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Aiutare con la musica Saper seguire il ritmo, e cantare una melodia o una canzone sono abilità che resistono anche nelle fasi tardive dell’Alzheimer. La musica può influenzare positivamente il malato attraverso l’ascolto, il canto, l’improvvisazione strumentale e il ballo. Ascolto Ognuno di noi associa dei brani musicali ad emozioni e avvenimenti. Grazie all’ascolto di pezzi della propria infanzia e giovinezza, una persona riesce a ricordare ciò che quei brani rappresentano. Attenzione, però: solo le associazioni positive fanno bene, dunque, se si irrigidisce, fa smorfie, si torce le mani etc. bisogna interrompere subito l’ascolto. Una volta venuti a conoscenza dei gusti del soggetto, la musica può essere usata per scandire le varie fasi della giornata:
Sempre a proposito di associazioni, se il malato aveva l’abitudine di ascoltare uno specifico genere musicale durante le sue attività (riassettare la casa, occuparsi del giardino…) ascoltare brani di quel genere potrebbe aiutarlo a svolgere quelle attività in modo corretto. Infine, un sottofondo ritmato migliora l’equilibrio e la coordinazione motoria in chi ha difficoltà deambulatorie. Occorre tener presente che tenere la musica a un volume troppo alto, o avere in casa delle fonti di disturbo (ad esempio la TV accesa) possono diminuire l’efficacia dell’intervento. Canto La maggior parte delle persone ha dei motivetti o intere canzoni che ha imparato a memoria. Eseguire queste canzoni non richiede i processi cognitivi che l’Alzheimer distrugge. È stato dimostrato che cantare “accende” numerose aree cerebrali, quindi è un ottimo esercizio per la mente. Inoltre dona sicurezza, e permette di esprimere le emozioni che associamo a quei pezzi. Improvvisazione strumentale Se il soggetto aveva la passione per uno strumento lo si può incoraggiare a suonarlo, oppure se ne può comprare uno (non bisogna pensare a strumenti costosissimi, anche un semplice xilofono andrebbe bene). L’improvvisazione consiste nel suonare ciò che ci passa per la testa. Se mettiamo due persone davanti allo stesso strumento, non potranno mai produrre la stessa sequenza ritmica o melodica, perché ognuno di noi è unico. L’improvvisazione è una manifestazione dell’identità del paziente, un modo per mantenere il contatto con se stesso. Ballo Reagire alla musica con il movimento, sia che il soggetto danzi con i suoi cari, sia che tenga solo il tempo (se è costretto a letto o su una sedia a rotelle) riduce l’agitazione e può risvegliare la capacità di fare gesti affettuosi nei confronti dei suoi cari, cosa che renderà tutti più felici. |
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